سندروم کلاین فیلتر kline felter syndrom

سندروم کلاین فیلترطیفی ازاشکال فنوتیپی است که دراثرافزایش تعداد کروموزوم X به دو عدد

یا بیشتر در کنار وجود یک یا چند کروموزوم Yایجاد می شود.

شیوع سندروم کلاین فیلتر47 XXY یک در هزار مذکر زنده متولد شده است.

وجود ان در سقط های خودبه خودی بسیار نادر بوده و کاریوتایپ های دیگر به غیر 47 xxy

نیز نادر است.اشکال سوماتیکی این سندروم بسیار کم و غیر اختصاصی است.

این بیماری علی القاده قبل از بلوغ تشخیص داده نمی شود مگر اینکه در برنامه ی بیمار یابی

بعنوان مثال در مؤسسات عقب ماندگی ذهنی به کروماتین x برخوردکرده باشیم وجود کوچکی

انگشتان با کوتاهی خط بر جسته به تشخیص کمک می کند.

سندروم کلاین فیلتر با بالا بودن سن مادر ارتباط دارد.این مسًله یک مشکل جدی اطفال نیست

و به غیر از مشکل نازایی اغلب مردان مبتلا زندگی طبیعی دارند.

..........................

 تریزومی 21 (سندروم داون ـ منگولیسم)

با وجود یک کروموزوم اضافی در کروموزوم 21 مشخص می شود.این سندروم

شایع ترین سندروم کروموزومال انسانی است.  شیوع ان در کل جمعیت یک در 

600-800 از متولدین زنده می باشد.شیوع ان در دوران حاملگی 2 برابر است

که 50% ان در نتیجه ی سقط خودبه خودی در اوایل حاملگی از بین می رود.

یک ارتباط بسیار قوی بین افزایش سن مادر و وجود یک مروموزوم اضافی در

کروموزوم21 فرزندان ولی به علت

   وجود دارد .میزان شیوع ان در ایالات نیویورک در میانمادران 20 ساله کمتر از یک در 1925 مورد و در میان مادران مسن تر از 40ساله    بیشتر از یک در صد است.

شیوع ان در بررسی سیتوژنیک مایع امینوتیک مادران 40 سال به بالا 50%می باشد.

این بیماران با استناد به بررسی سیتوژنیک با رنگ امیزی فلورسانس نشانی از منشأ پدری

نداشتند. علت10_20%موارد اختلال     {جدا گشتگی } کروموزوم پدری می باشد.در مورد سن مادری دو منحنی وجودsegregation

دارد یکی منحنی غیر وابسته به سن مادر که عامل ان ترانسلوکیشن و شاید

    بین پدری  باشد و منحنی دیگر وابسته به سن مادر است.علت اصلی ارتباطnon_dis juction  روشن نیستشاید برخی از جنبه های مربوط به سن علت ان است که با یک حالت تأخیری در تخمک گذاری شرکت می کند.

 

+ نوشته شده توسط H-BADFAR در چهارشنبه هفتم آذر 1386 و ساعت 22:58 |